La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermetad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
¿Qué es la Fibrosis Quística?
Información sobre la Fibrosis Quística
¿Qué es la Fibrosis Quística?
¿En qué consiste?
La FQ da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.
Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias.
1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la FQ
2500
Personas con FQ en España
53
Hombres
47
Hombres
Causas y síntomas de la Fibrosis Quística
Se debe a una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) localizado en el cromosoma 7.
1.
Sabor salado de la piel
2.
Falta de peso
3.
Problemas respiratorios
4.
Problemas digestivos
¿Cómo se hereda?
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermetad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Genética de la Fibrosis Quística
Las mutaciones se han clasificado en cinco clases de acuerdo con la alteración que se genera en la proteína CFTR
¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?
Desde 2012 está incluida la Fibrosis Quística en la Comunidad Valenciana dentro la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal, y desde 2015 en toda España. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma.
El test del sudor es otro método para el diagnóstico de la Fibrosis Quística. Si los resultados confirman la Fibrosis Quística, se realiza una prueba para analizar el tipo de mutación del gen.
En España, el 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer, gracias al cribado neonatal (prueba del talón) de la FQ.
¿En que consiste el diagnóstico screeing neonatal?
Con el diagnóstico prenatal, lo que se pretende, es el de detectar a las parejas en que ambos son portadores de una mutación de FQ, para poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y así poder tomar una decisión respecto al embarazo.
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Las técnicas de fecundación in vitro combinadas con la tecnología de la reacción en cadena de la polimerasa permite la detección de anomalías genéticas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como una alternativa al Diagnóstico Prenatal.
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- Puede realizarse en ovocitos mediante el análisis del Primer Corpúsculo Polar (1CP).
- En blastómeros de embriones en estadios previos a la implantación. La presencia o ausencia de las mutaciones es detectada con el fin de transferir los embriones sanos resultantes y rechazar los anómalos.
El test del sudor
El test del sudor sigue siendo esencial para efectuar el diagnóstico de la FQ en muchos pacientes. Para la confirmación del diagnóstico es indispensable la obtención de dos tests fiables positivos en un centro de referencia, efectuados por personal de laboratorio con una amplia experiencia en el procedimiento, y que los resultados sean interpretados por expertos en FQ.
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Este test consiste en determinar el cloro y sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ, sin embargo, las tasas más o menos importantes de cloro o de sodio no determinan la gravedad de la enfermedad.
Tratamientos para la Fibrosis Quística
Moduladores de la proteína CFTR
A estos cuatro pilares fundamentales, se han sumado en los últimos años los tratamientos con medicamentos moduladores de la proteína CFTR.
Son unos medicamentos innovadores que tratan la causa subyacente de la Fibrosis Quística y no sus síntomas, frenando el deterioro que produce la enfermedad
De momento en España están aprobados y financiados por el SNS los medicamentos:
KALYDECO
Indicado para personas con FQ de 6 meses de edad y mayores, con al menos una de estas mutaciones específicas: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N y S549R, R117H . Principios activos: Ivacaftor
ORKAMBI
Indicado para personas con FQ a partir de 2 años con dos copias de la mutación F508del Principios activos: Ivacaftor / Lumacaftor
SYMKEVI
Indicado para personas con FQ a partir de 6 años con dos copias de la mutación F508del, así como personas con una sola copia F508del más una de las siguientes 14 mutaciones de función residual: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, y 3849 + 10kbC → T)
Principios activos: Ivacaftor / Tezacaftor
KAFTRIO
Indicado para personas con FQ de 2 años en adelante con una mutación F508del y una mutación de función mínima (MF) o dos mutaciones F508del
Principios activos: Ivacaftor / Tezacaftor / Elexacaftor
Trasplante pulmonar
A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay muchas personas con FQ que necesitan un trasplante pulmonar.
Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está muy avanzada, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos.
Después del trasplante, pueden realizar actividades que antes no podían, como correr, subir escaleras sin ahogarse o no toser continuamente.
En España, aproximadamente el 10% de personas con Fibrosis Quística ha recibido un trasplante pulmonar
Qué pasa después del trasplante
El organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado por medio de su sistema inmune y por ello debemos establecer una continua lucha contra la naturaleza recibiendo de por vida un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo. La persona con FQ trasplantada debe seguir cuidándose.
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Tratamientos inmunosupresores
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Evitar infecciones
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Seguir con los controles médicos
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Evitar exposición al sol
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Mantener higiene personal
-
Evitar deportes de contacto
Infecciones cruzadas
Son aquellas infecciones respiratorias causadas por transmisión de microorganismos (bacterias, virus, micobacterias y hongos) entre personas con Fibrosis Quística.
Algunos de estos microorganismos son especialmente peligrosos para las personas con FQ y pueden conducir a una disminución más rápida de la función pulmonar, como pueden ser:
Microorganismos peligrosos:
No se permite la asistencia presencial a actividades de la AGFQ si el análisis microbiano de la persona con FQ ha dado positivo en dichos patógenos.
